尿素回路異常症(または尿素サイクル異常症)とは、遺伝的な問題によって尿素回路の一部が適切な機能を果たせなくなり高アンモニア血症などのさまざまな症状を呈する疾病の総称である。
尿素回路異常症の一覧
参考文献
- 尿素サイクル異常症の診療ガイドライン, 2014年12月25日改訂版, 日本先天代謝異常学会 診断基準策定委員会
関連項目
- 尿素回路
外部リンク
- 尿素サイクル異常症（指定難病２５１） - 難病情報センター
尿素回路異常症(または尿素サイクル異常症)とは、遺伝的な問題によって尿素回路の一部が適切な機能を果たせなくなり高アンモニア血症などのさまざまな症状を呈する疾病の総称である。